El concepto de enfermedades raras fue utilizado por primera vez a mediados de los años 80, en Estados Unidos, para definir a los padecimientos que se caracterizan por ser muy poco frecuentes en la población, pero con alto riesgo de mortalidad. Son enfermedades que cursan de forma crónica y severa, y algunas veces, con anomalías motoras, sensitivas o cognitivas. Cuentan con una incidencia muy por debajo de las patologías más comunes, como la diabetes, la hipertensión o los problemas cardiovasculares. Son de baja prevalencia tanto en la población nacional como en la mundial, aunque, en algunas regiones, tienen menor presencia que en otras; muchas veces, pasan desapercibidas, por lo que el diagnóstico se realiza de forma tardía, además de que son poco investigadas y el costo del tratamiento es alto.
La Organización Mundial de la Salud establece que las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Actualmente, existen alrededor de 7 mil patologías que entran en dicha clasificación; de éstas, 231 son las más frecuentes, y sólo existen tratamientos para 70 de ellas. Se cree que el 7 % de la población mexicana padece alguna de estas enfermedades, es decir, alrededor de 6 millones de personas.
Se clasifican en dos grandes grupos: el primero, donde hay un error en cómo se metabolizan o actúan algunas sustancias en el organismo, ocasionando que éstas tengan alteraciones particulares; y el segundo, donde se ven involucrados varios genes en el individuo, es decir, no hay expresión de los genes y se producen modificaciones en la función de algunos sistemas, como el inmunológico.
En algunos casos, la modificación genética no es el único factor involucrado, ya que es necesario que el paciente exprese la patología; es decir, se puede tener la susceptibilidad genética, pero no se puede predecir o anticipar si se va a desarrollar la enfermedad. Además, en el caso de las enfermedades infecciosas, también, es importante tener en cuenta la variabilidad geográfica; éstas pueden ser más frecuentes en algunos países en vías de desarrollo que en los desarrollados. Incluso, existen factores históricos, sociales y ambientales, que hacen que la población sea más vulnerable a presentar alguna enfermedad rara.
Dentro de las 7 mil patologías raras registradas hasta este momento, se considera que, en la mayoría de ellas, hay afectaciones en uno o más órganos del cuerpo, sobre todo, en alguno vital. Hay unas que pueden sobrellevarse con una calidad de vida aceptable; sin embargo, hay otras que poseen un grado alto de complejidad para la detección oportuna, con un curso clínico crónico y debilitante, que puede repercutir en una esperanza de vida reducida.
Las enfermedades raras pueden ocasionar varias discapacidades que conllevan a diferentes consecuencias funcionales, lo que hace que los pacientes requieran de un cuidador primario. Esto exacerba la discriminación y disminuye la oportunidad de crecimiento educativo y laboral.
De igual manera, la investigación de las enfermedades raras es poca y muy dispersa, y por lo mismo, no se tiene la información necesaria para poder llevar a cabo los diagnósticos, sin dejar de mencionar el difícil acceso a la asistencia médica.
La mayoría de las enfermedades raras se presenta durante la etapa pediátrica, que ocurre por el origen genético de dichas patologías; sin embargo, la prevalencia es mayor en adultos que en niños debido al aumento de la mortalidad en etapas tempranas y de difícil detección, así como por la aparición tardía de algunas enfermedades raras, como la esclerosis lateral amiotrófica.
Generalmente, para llegar a completar el diagnóstico de una enfermedad rara, pasan de cinco a 10 años, con visitas médicas a, al menos, 10 especialistas, afectando directamente en la economía del paciente y de sus familiares, ya que destinan, mínimo, el 50 % de sus ingresos para su cuidado.
En México, se reconocen, al menos, 20 enfermedades raras, siendo las más comunes:
Síndrome de Turner
Es un trastorno cromosómico, que ocurre cuando existe una ausencia total o parcial de un cromosoma X, ocasionando alteraciones en el desarrollo de las niñas, como talla baja, disfunción ovárica, alteraciones en el ciclo menstrual, entre otras. Existen algunas manifestaciones orgánicas, como alteraciones óseas, linfedema, hipoacusia, anomalías gastrointestinales, tiroideas y cardiovasculares; aunque es poco común que se presenten, también, deben tomarse en cuenta para el diagnóstico y seguimiento en la edad adulta.
Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
Se caracteriza por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica, encargada de la descomposición de cadenas largas de moléculas de glucosaminoglucanos (anteriormente, llamados mucopolisacáridos), lo que da como resultado la acumulación de estas moléculas en diferentes partes del cuerpo, como mucosas, articulaciones e, incluso, algunos órganos, como el corazón, que puede generar daños importantes. En ciertas ocasiones, las lesiones son leves; sin embargo, en otras, son severas. La MPS I grave se denomina enfermedad de Hunter y posee un carácter genético: autosómico recesivo y se presenta como un depósito lisosomal, que causa alteraciones musculoesqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedades cardíacas, problemas respiratorios e hígado y bazo agrandados.
Enfermedad de Gaucher tipo I
Es ocasionada por una mutación en el gen GBA, que se encuentra localizado en el cromosoma 1q21 y que codifica para la producción de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, cuya deficiencia causa acumulación de depósitos de glucosilceramidasa en el hígado, bazo y en la médula ósea. Aunque se puede presentar a cualquier edad, se suele diagnosticar antes de los 20 años y se manifiesta con cansancio, retardo en el crecimiento, retraso puberal, fibrosis hepática, deformaciones y fracturas óseas.
Enfermedad de Pompe
Se caracteriza por el depósito de moléculas lisosomales de glucógeno, especialmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio; en algunos casos, también, se puede llegar a presentar en el hígado y el sistema nervioso. Es ocasionada por la deficiencia de la enzima maltasa ácida. El cuadro clínico comienza durante la lactancia, con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de alimentación e insuficiencia respiratoria; aunque, en algunos casos, los síntomas pueden ocurrir después de los 12 meses, sin existir alteraciones cardíacas.
Hemofilia
Es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen F8 (Xq28) y/o en el gen F9 (Xq27), los cuales codifican para los factores VIII y IX de la coagulación, respectivamente. Afecta, principalmente, a los hombres, por ser una alteración en el cromosoma X, aunque también puede llegar a afectar a las mujeres, en una menor proporción. La presencia de los signos y síntomas dependen de la magnitud de la deficiencia; el cuadro clínico se caracteriza por hemorragias espontáneas frecuentes, sangrados anormales y presencia de hematomas, secundarios a heridas o golpes.
Espina bífida
Es un defecto ocasionado por la falla en el cierre del tubo neural y la exposición del tejido neural al final de la columna vertebral, el cual puede aparecer mediante un defecto cutáneo con o sin saco prominente; esto es consecuencia de una mala formación del embrión. Las manifestaciones clínicas dependen de la gravedad de la lesión, es decir, si sólo incluye las meninges o si, también, involucra la médula espinal; puede haber alteraciones sensitivas, motoras y/o esfinterianas, hidrocefalia o anomalías esqueléticas, como la escoliosis, etcétera.
Fibrosis quística
Es un trastorno monogénico autosómico recesivo pulmonar, que se caracteriza por ser crónico y progresivo. Los síntomas comienzan desde el nacimiento, con alteraciones pulmonares y gastrointestinales. Se presenta por la función anómala del canal de cloruro, ocasionando que haya sudor con alto contenido de sal, y las secreciones internas se vuelven espesas y viscosas.
Histiocitosis
Comprende un grupo de trastornos que se manifiestan como un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados, llamados histiocitos. Se pueden dividir en histiocitosis de células de Langerhans, de células indeterminadas, de células no Langerhans, nodular progresiva, etcétera.
Hipotiroidismo congénito
Se genera por un déficit en la producción de las hormonas tiroideas desde el nacimiento; puede ser permanente o transitorio, y originado por diferentes factores, como disgenesia tiroidea o errores congénitos de la biosíntesis de las hormonas tiroideas. Al nacer, los signos y síntomas son pocos o nulos debido a la transferencia de las hormonas tiroideas por parte de la madre; sin embargo, algunos meses después, las manifestaciones comienzan, con disminución de la actividad diaria, incremento en el sueño, dificultad para alimentarse, estreñimiento, distensión abdominal o hipotonía.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error congénito ocasionado por la alteración en el metabolismo de los aminoácidos, que se caracteriza por el aumento de la fenilalanina en la sangre y niveles disminuidos de fenilalanina hidroxilasa. Esto, por la alteración del gen PAH (12q22-q24.2), que codifica para dicha enzima. Las manifestaciones clínicas pueden ir de leves a graves, como retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, microcefalia, crisis convulsivas, temblores, vómitos y olor a moho; si no se recibe el tratamiento oportunamente, puede existir discapacidad intelectual.
Aunque sean raras, nunca está de más saber acerca de ellas, sus causas y características. ¿Conocía todas las que le mencionamos?