Día Mundial del Síndrome DYRK1A

El síndrome DYRK1A es un trastorno del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen DYRK1A, localizado en el cromosoma 21, el cual desempeña un papel esencial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Las personas con esta enfermedad suelen presentar discapacidad intelectual de grado variable, retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, microcefalia, dificultades de alimentación desde la infancia, epilepsia, alteraciones motoras y, en muchos casos, características del trastorno del espectro autista. Debido a que es una enfermedad extremadamente poco frecuente, el diagnóstico suele requerir pruebas de genética molecular y la atención de un equipo multidisciplinario.

Cada 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, impulsado por asociaciones de pacientes, familias, profesionales de la salud e investigadores, con el propósito de dar visibilidad a esta enfermedad genética muy rara, incrementar el conocimiento médico sobre este síndrome, facilitar el acceso a estudios genéticos que permitan un diagnóstico oportuno, fomentar la investigación científica dirigida a comprender mejor la función del gen DYRK1A y sus implicaciones clínicas, así como sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas por esta condición y sus familias, impulsar redes internacionales de apoyo y favorecer una mayor inclusión social de quienes viven con esta enfermedad rara.