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Miastenia gravis



La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que se produce por el bloqueo postsináptico de la placa mioneural a través de autoanticuerpos que se unen a los receptores de acetilcolina o a las moléculas de la membrana postsináptica (funcionalmente relacionadas con la unión neuromuscular), lo que genera, de manera característica, fatiga y debilidad muscular localizada o generalizada, de predominio proximal y de curso fluctuante.


Epidemiología

Resulta un padecimiento poco común, aunque la prevalencia ha aumentado debido a la mejoría en el diagnóstico de la enfermedad y el incremento de la longevidad de la población. Tiene dos picos de incidencia: el primero, entre la segunda y tercera década de vida y compromete principalmente a las mujeres; y el segundo, entre la sexta y séptima década, con predominio de los hombres, con una prevalencia de 0.5 a 5 por cien mil habitantes, y una incidencia de 50 a 125 casos por millón.


Clasificación

Este padecimiento se puede clasificar con base en la edad: la miastenia pediátrica, que se divide en miastenia neonatal transitoria, síndromes miasténicos congénitos y miastenia gravis juvenil, la cual se presenta antes de los 19 años de vida; mientras que, en los adultos, teniendo en cuenta la edad, los mecanismos autoinmunes (anticuerpos presentes) y el estado del timo, se distinguen diversos subgrupos (Tabla 1).




Fisiopatología

Se desconoce el origen preciso de la respuesta autoinmune en la miastenia gravis, aunque las anormalidades en el timo juegan un papel importante en los pacientes con anticuerpos antirreceptores de acetilcolina, además de relacionarse con cierta predisposición genética. Con el objetivo de comprender un poco la fisiopatología detrás de esta enfermedad, se debe recordar que la unión neuromuscular tiene tres componentes básicos: 1) el nervio presináptico, donde se sintetiza, se almacena y se libera la acetilcolina; 2) el espacio sináptico y 3) la membrana muscular postsináptica, que contiene los receptores de acetilcolina (acetilcolina-R) y la enzima acetilcolinesterasa. En la miastenia gravis, la pérdida de los acetilcolina-R funcionales da como resultado la disminución de la amplitud de la placa terminal, que cae debajo del umbral requerido para la generación del potencial de acción de la fibra muscular durante las despolarizaciones nerviosas repetitivas, generando una falla en la transmisión neuromuscular, lo que explica el conjunto de manifestaciones clínicas clásicas de este padecimiento.


Manifestaciones clínicas

La MG afecta ciertos grupos musculares; en algunos pacientes, puede producir debilidad de la musculatura facial, lo que conduce a la pérdida de expresión; disfagia, por compromiso de algunos músculos cráneo-bulbares y faciales estriados (labios, lengua, maseteros y faríngeos); fatiga al masticar y hablar, voz nasal o hipofonía. Por su parte, la debilidad cervical afecta predominantemente los músculos flexores, lo que podría generar caída de la cabeza y dolor; mientras que la debilidad bulbar puede originar dificultad respiratoria, manifestada como disnea y ortopnea, por compromiso de músculos, como el diafragma. También existe la miastenia ocular, donde se describen síntomas confinados a los músculos oculares, como la ptosis palpebral, diplopía o la combinación de ambos; cuando estos síntomas permanecen aislados por aproximadamente dos a tres años, la probabilidad de que se generalicen es rara. La ptosis puede ser unilateral, completa y bilateral; en esta última, es asimétrica, alternante en la gran mayoría de los casos y, a veces, los pacientes tienden a intentar elevar las cejas para compensar la ptosis palpebral.1

Finalmente, la debilidad en extremidades, que puede presentarse asociada o no al compromiso bulbar u ocular, es simétrica y de predominio proximal; y en ocasiones, no reportada por el paciente, pero evidenciada en el examen físico, luego de maniobras de fatigabilidad.





Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la MG se basa en la sospecha clínica (historia clínica y examen neurológico) y la positividad de un examen: anticuerpos específicos, estudios neurofisiológicos o la prueba farmacológica (prueba de edrofonio). El manejo del paciente abarca medidas generales y preventivas, tratamiento sintomático, inmunoterapia, recambio plasmático o con inmunoglobulinas, además del tratamiento quirúrgico. Dado lo complejo de cada caso, se recomienda que el tratamiento sea individualizado y dirigido por un experto.


Bibliografía

1. Castro, S., et al. (2017). Actualización en miastenia gravis. Revista de neuropsiquiatría. Vol. 80(4): 247-260

2. García, T., et al. (2011). Miastenia gravis: caso clínico y revisión de la bibliografía. Medicina Interna de México. Vol. 27(3): 299-309

3. Gómez, A., et al. Miastenia gravis. Recuperado de http://www.acnweb.org/guia/g1c07i.pdf

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