En 1984, Estados Unidos planteó un proyecto para estudiar el genoma humano (Human Genome Proyect), el cual inició formalmente en 1990, con el apoyo de Reino Unido y con la colaboración de científicos de Alemania, Francia, Japón y China. A partir de esa fecha, el plazo que se fijaron para cumplir con el objetivo fue de 15 años, pero, gracias a una intensiva investigación y con la ayuda de la tecnología, el 14 de abril de 2003, anunciaron que habían descifrado, en su totalidad, el mapa genómico. Descubrieron que el ADN humano se divide en 24 fragmentos y se compone de 23 pares de cromosomas, que contienen, cada uno, entre 25 mil y 30 mil genes. Además, de esos pares, uno es el que determina el sexo de la persona, siendo XY para los hombres, y XX para las mujeres. Estos hallazgos, sin duda, representaron un gran avance en el campo científico, con implicaciones benéficas para más investigaciones dentro de otras áreas del conocimiento, como la antropología, la biología y, por supuesto, la medicina. Sin embargo, lo cierto es que este mapa tenía algunos sesgos, por lo que sólo estaba completo hasta el 92 %. El primero de abril de 2022, la revista Science publicó un estudio donde se había conseguido secuenciar el 8 % restante. Eso fue posible gracias al Consorcio T2T, con la participación de más de un centenar de científicos, comandados por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y por Karen Miga, de la Universidad de California Santa Cruz.